Wissenschaftler und Ärzte verstehen noch nicht vollständig, wie unterschiedliche Menschen Krankheiten entwickeln und auf Behandlungen ansprechen. Das Ergebnis ist ein "Einheits"-Ansatz in der Medizin, der sich auf breite Bevölkerungsdurchschnittswerte stützt. Diese herkömmliche Praxis verfehlt oft ihr Ziel, da sich die genetische Ausstattung eines jeden Menschen geringfügig von der eines jeden anderen unterscheidet, oftmals auf sehr wichtige Weise, die sich letztendlich auf die Gesundheit auswirken kann.

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Das Aufkommen der Präzisionsmedizin bringt uns einer präziseren, vorhersehbaren und leistungsfähigen Gesundheitsversorgung näher, die auf den einzelnen Patienten zugeschnitten ist. Das wachsendes Verständnis der Genetik und Genomik - und wie sie die Gesundheit, die Krankheit und das Ansprechen auf Medikamente bei jedem Menschen beeinflussen - ermöglicht es den Ärzten, eine bessere Krankheitsvorbeugung, genauere Diagnosen, sicherere Medikamentenverordnungen und wirksamere Behandlungen für die vielen Krankheiten und Leiden, die unsere Gesundheit beeinträchtigen, anzubieten.

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Die Gesundheitsversorgung auf die einzigartige genetische Ausstattung eines jeden Menschen zuzuschneiden - das ist die vielversprechende Idee hinter der Präzisionsmedizin, die auch als individualisierte Medizin, personalisierte Medizin oder genomische Medizin bezeichnet wird.

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Was ist Präzisionsmedizin?

Präzisionsmedizin ist ein medizinischer Ansatz, bei dem die Behandlung und Prävention von Krankheiten auf der Grundlage individueller genetischer, molekularer, biologischer, umweltbedingter und lebensstilbedingter Informationen erfolgt. Der Grundsatz der Präzisionsmedizin beruht auf der Annahme, dass jeder Mensch einzigartig ist und daher eine personalisierte medizinische Behandlung benötigt, die auf seinen spezifischen Merkmalen und Bedürfnissen basiert.

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Bedeutung erlangte diese Perspektive einerseits durch den Einsatz moderner Technologien und den immer genaueren Kenntnissen des Genoms (Gesamtheit der Geninformation) und des Proteoms (Gesamtheit der Proteine einer Zelle bzw. eines Lebewesens), der Metabolomik (das Studium aller Stoffwechselprodukte, die in einer Zelle, einem Gewebe oder einem Organismus vorhanden sind), mit deren Hilfe Ärzte und Wissenschaftler Daten sammeln können, um ein umfassendes Bild von einem Patienten zu erhalten. Andererseits tragen dazu auch Entwicklungen der Informationstechnologie bei, durch die große Mengen individueller Daten analysiert werden können.

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Die Europäische Union (EU) misst diesen Entwicklungen so große Bedeutung bei, dass zwei wichtige Initiativen gesetzt wurden: Zum einen veröffentlichte der Rat der Europäischen Union im Jahr 2015 eine Deklaration, die auch eine Begriffsdefinition enthält: Personalisierte Medizin bezeichnet „ein medizinisches Konzept [...], das anhand der Charakterisierung der Phäno- und Genotypen von Einzelpersonen (z. B. molekulares Profiling, bildgebende Diagnoseverfahren, Informationen über die Lebensweise) die optimale Behandlungsstrategie für die jeweilige Person zum richtigen Zeitpunkt ermittelt und/oder die Prädisposition der Krankheit bestimmt und/oder recht- zeitig und gezielt die Prävention ermöglicht“.

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Die Begriffe „personalisierte Medizin“, „individualisierte Medizin“, „zielgerichtete Medizin“ („targeted medicine“) und „Präzisionsmedizin“ werden häufig synonym verwendet. Der US-amerikanische Nationale Forschungsrat empfiehlt seit 2011 jedoch für Medizin, die auf phäno- und genotypischen Eigenschaften eines Individuums basiert, die Verwendung des Begriffs „Präzisionsmedizin“, da sich damit verdeutlichen lässt, dass die Effektivität einer Behandlungsstrategie anhand von Faktoren wie Genetik, Umwelt und Verhalten eines Individuums identifiziert wird.

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Es geht also weniger darum, eine personalisierte Strategie für ein Individuum zu erstellen, wie es das Wort „personalisiert“ suggeriert, sondern darum, auf Basis zusätzlicher Merkmale, die stark variieren, präzisere Behandlungsformen zu entwickeln (National Research Council (U. S.) 2011; NIH 2020c). Obwohl die Europäische Kommission mit dem Begriff „personalisierte Medizin“ arbeitet, wird an der Ausführung ersichtlich, dass es sich faktisch um „Präzisionsmedizin“ handelt.

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Was sind die Vorteile der Präzisionsmedizin?

Im Laufe der Geschichte war die Medizin weitgehend reaktiv. Auch heute noch werden Krankheiten in der Regel erst dann behandelt oder geheilt, wenn sie bereits ausgebrochen sind. Und da die genetischen und umweltbedingten Faktoren, die schwere Krankheiten wie Krebs, Alzheimer und Diabetes verursachen, nicht vollständig bekannt sind, sind die Bemühungen zur Behandlung dieser Krankheiten oft ungenau, unvorhersehbar und unwirksam.

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Die schon erwähnten Durchbrüche und rasanten Entwicklungen in den sogenannten „omics“-Wissenschaften, zu denen „genomics“ (dt.: Genomik), „transcriptomics“ (dt.: Transkriptomik), „proteomics“ (dt.: Proteomik), „metabolomics“ (dt.: Metabolomik) zählen, und der Informations- und Kommunikationstechnologie treiben die zunehmende Bedeutung des Feldes wesentlich an.

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Die Präzisionsmedizin hat das Potenzial, die Effektivität von medizinischen Behandlungen zu verbessern, die Wahrscheinlichkeit von Nebenwirkungen zu verringern und die Gesundheitsergebnisse insgesamt zu verbessern.

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Wie kann die Präzisionsmedizin unsere Gesundheit verändern?

Zusammengefasst kann gesagt werden, dass die Präzisionsmedizin das Potenzial hat, unsere Gesundheit auf verschiedene Weise zu verändern:

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1. Personalisierte Diagnose

Durch die Analyse der genetischen, molekularen, biologischen, Umwelt- und Lebensstil-Informationen eines Patienten können Ärzte eine präzisere Diagnose stellen und früher Krankheiten erkennen.

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2. Personalisierte Behandlung

Auf der Grundlage der individuellen Daten eines Patienten können Ärzte eine personalisierte Behandlung planen, die auf die spezifischen Bedürfnisse und Eigenschaften des Patienten abgestimmt ist. Dies kann dazu beitragen, die Wirksamkeit der Behandlung zu verbessern und Nebenwirkungen zu minimieren.

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3. Frühere Erkennung von Krankheiten

Die Präzisionsmedizin kann dazu beitragen, Krankheiten zu erkennen, bevor Symptome auftreten. Dadurch können Ärzte eine frühzeitige Behandlung einleiten und die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen verringern.

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4. Entwicklung von neuen Therapien

Die Präzisionsmedizin kann dazu beitragen, die Entwicklung neuer Therapien zu beschleunigen, indem sie Ärzten und Forschern bessere Einblicke in die biologischen Mechanismen von Krankheiten und deren individuellen Unterschiede bietet.

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5. Vermeidung von unnötigen Behandlungen

Durch die personalisierte Diagnose und Behandlung können unnötige Behandlungen und Medikamente vermieden werden, die für einen bestimmten Patienten nicht wirksam sind.

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Insgesamt kann die Präzisionsmedizin dazu beitragen, die Gesundheitsversorgung zu verbessern, die Effektivität der Behandlung zu erhöhen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.