Science.News
Jul 1, 2024
Hochrisiko-Variante der Parkinson-Krankheit mit Whole Genome und Exome Sequencing entdeckt
"Etwa 10 bis 15 Prozent der Parkinson-Patienten sind familiäre Fälle" - eine Bezeichnung, die traditionell Patienten vorbehalten ist, von denen bekannt ist, dass mindestens ein Verwandter ersten Grades an der Krankheit leidet. Diese familiären Parkinson-Gene wurden mit Hilfe verschiedener familienbasierter Studiendesigns entdeckt. Aufgrund der genetischen Vielfalt innerhalb der Familien, der geringen Penetranz und der geringen Stichprobengröße innerhalb der Familien ist es mit herkömmlichen familienbasierten Forschungsmethoden jedoch häufig nicht möglich, kausale Varianten zu identifizieren.
Quelle
Hop, P.J., Lai, D., Keagle, P.J. et al. Systematic rare variant analyses identify RAB32 as a susceptibility gene for familial Parkinson’s disease. Nat Genet (2024). https://doi.org/10.1038/s41588-024-01787-7
